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Osteopetrose

As osteopetroses pertencem a um grupo heterogêneo de osteopatias hereditárias caracterizadas pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Historicamente é descrita em duas formas: a adulta, benigna, de transmissão autossômica dominante, e a infantil, maligna, de transmissão autossômica recessiva. A osteopetrose benigna foi primeiramente descrita pelo radiologista alemão Albers Schönberg, em 1904 (Síndrome de Albers Schönberg ou Doença dos Ossos Marmóreos), que observou alterações ósseas escleróticas em crianças e adultos, na maioria das vezes assintomáticas, com expectativa de vida normal, embora estivessem mais propensos a fraturas. Além da osteopetrose maligna infantil, um grande número de variantes também são descritas como osteopetroses
Adenomegalia, anemia, leucemia e trombocitopenia podem também estar associadasautossômicas recessivas:
1. deficiência de anidrase carbônica II, síndrome que se caracteriza por quadro leve de osteopetrose, acidose tubular renal, calcificação cerebral e profunda deficiência de anidrase carbônica II
2. osteopetrose severa com resistência ao hormônio da paratireóide
3. osteopetrose infantil transitória
4. osteopetrose letal intra-útero
5. formas intermediárias
6. osteopetrose pós-infecção
A forma clássica da osteopetrose maligna infantil tem início precoce e ocorre por disfunção osteoclástica resultando em inabilidade do organismo na reabsorção e remodelação óssea. A função osteoblástica é normal e assim ocorre um depósito excessivo de material osteóide mineralizado. Os ossos tornam-se densos, escleróticos e radiopacos. A cavidade medular é ausente nos ossos longos. O quadro clínico decorrente desta disfunção se caracteriza por: hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A morte ocorre precocemente, nos primeiros anos de vida, por anemia grave, sangramento ou infecção.

SAIBA +
http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v30n2/a19v30n2.pdf

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