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Esclerose Tuberosa(Doença de Bourneville)


Doença autossômica dominante
Hamartomas sistêmicos
1:30.000
Segunda facomatose em incidência (NF-I > ET)

Manifestações

Neurológicas
Epilepsia, retardo mental, dificuldades aprendizado
Cutâneas
Manchas hipomelanóticas, fibromas subungueais, angiofibromas faciais
Oculares
Astrocitomas de células gigantes retinianos
Sistêmicas
Angiomiolipomas, linfangioliomiomatose, CCR, doença renal policística, rabdomiomas cardíacos

Achados RM encéfalo:

Túberes corticais
Bandas radiais
Nódulos subependimários
Astrocitoma subependimário de células gigantes

Achados RM encéfalo:

Túberes corticais

Formações/lesões projetadas na superfície cortical
Esparsas
Tamanho variável
Expandem os giros com perda da diferenciação subst branca/cinzenta
Hipersinal em FLAIR/T2 e Hipossinal em T1

Neonatos: Hiper T1 e Hipo T2

Nódulos subependimários

Pequenas formações nodulares (< 12mm) ovaladas ou redondas que se projetam para o interior do ventrículo Superfície ventricular (núcleo caudado) Isointensos à subst branca em T1, podem realçar Calcificam após o primeiro ano de vida Achados RM encéfalo: Astrocitoma subependimário de células gigantes Benigno, M=F, 8-18 anos WHO= astrocitoma grau-I Forame de Monro Hipossinal em T1 e T2, hipersinal FLAIR > 12mm, calcificações, importante realce
Crescimento em exames seriados

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