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Doença de Wilson

A doença de Wilson (DW) é incomum, sendo transmitida por via autossômica recessiva. Pela ausência ou deficiência de uma ATPase transportadora de cobre, codificada no cromossomo 13, a capacidade hepática de excreção do metal na bile torna-se defeituosa. Ao fim da capacidade hepática de armazenamento, ocorre morte hepatocitária, liberação de cobre no plasma, hemólise e deposição tecidual. A sintomatologia da doença relaciona-se aos órgão em que o depósito ocorre, sendo mais comuns as manifestações neurológicas e hepáticas. A primeira série significativa de casos, em 1912, deveu-se ao neurologista Kinnier Wilson (1878-1937), que uniu seis descrições prévias a seis casos próprios. Já àquela oportunidade, Wilson apontou os sintomas psiquiátricos – aspecto explorado pelo presente relato – como componentes importantes do quadro clínico, embora não os considerasse como integrantes necessários da doença2. Estima-se que ocorra, ao redor do mundo, com frequência de 1/30,000 hab e que 1/90 hab seja portador heterozigoto. Possivelmente, cerca de 75% dos casos permanecem não diagnosticados.

Apresentação clínica – Cerca de um terço dos pacientes, com apresentação inicial hepática, tem pico de apresentação entre 10 e 13 anos. Outro terço, com pico etário aos 21 anos, tem apresentação inicial neurológica. O quadro pode incluir disartria, tremores, prejuízos de coordenação motora fina, distonias, anormalidades de marcha e postura. A frequência de uma apresentação inicial psiquiátrica é bastante variável conforme os estudos, indo de apenas 10% até mesmo todo o terço restante dos pacientes. Na casuística de Barbosa e col, envolvendo 95 pacientes com diagnóstico de DW e tratados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo entre 1946 e 1984, apenas 14,4% dos pacientes tinha manifestações psíquicas compondo o quadro inicial, enquanto as manifestações hepáticas e neurológicas figuravam nos quadros iniciais de 31,1% e 54,4%, respectivamente. Estes autores, em consonância com outros registros da literatura, apontam que manifestações iniciais psiquiátricas comumente retardam o diagnóstico correto até o surgimento de sintomas neurológicos ou de outros casos na família. Valores como 50-65% parecem realistas quanto à incidência de manifestações psicopatológicas, em algum momento, na DW.

Sinal da face do panda gigante na doença de Wilson O sinal da face do panda gigante pode estar presente na doença de Wilson. Esta doença é uma degeneração
hepatocelular, causada por uma desordem genética associada a anormalidades no transporte de cobre e consequente acúmulo deste em vários órgãos, principalmente fí-
gado e encéfalo. O sinal à RM caracteriza-se pela hiperintensidade em T2 no tegmento pontino, hipointensidade da substância cinzenta periaquedutal e preservação
parcial do sinal nos núcleos rubros, na porção lateral da pars reticulata da substância negra e do colículo superior.

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