A doença renalpolicística autossômica dominante é o tipo mais comum de doença cística transmitida geneticamente, com incidência em 1:1.000 nascidos vivos. Embora associada a histórico familiar, há casos esporádicos (aproximadamente 10% deles).
Manifesta-se mais comumente durante a quarta a quinta décadas de vida, sendo por isso também conhecida como “doença policística hereditária do adulto”, denominação que deve ser evitada, pois a doença pode ocorrer em qualquer período da vida, incluindo o período intrauterino.
Essa doença corresponde a 10% dos casos de pacientes em hemodiálise nos Estados Unidos e na Europa. Além disso, cerca de 50% dos pacientes com DRPAD terão insuficiência renal em estágio terminal.
Metade dos pacientes com DRPAD tem cistos associados em outros órgãos (principalmente fígado, pâncreas, baço e pulmões).
Aneurismas do polígono de Willis são encontrados em 10 a 30% dos pacientes. Aneurismas de artérias coronárias, anomalias valvares cardíacas, cistos ovarianos, hérnias inguinais e divertículos no cólon também são descritos.
Pacientes com DRPAD não têm maior risco de desenvolver carcinoma de células renais quando comparados à população em geral.
