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Doença policística hepatorrenal


Doença Policística Autossômica Dominante

A doença policística autossômica dominante (DPAD) representa uma anomalia genética rara, geralmente relacionada à formação de cistos de tamanho variável em vísceras sólidas, especialmente nos rins. Pode se associar à fibrose hepática e aneurisma cerebral, dentre outras alterações sistêmicas. É um dos espectros de apresentação da falha do desenvolvimento da placa hepatobiliar.

A presença de inúmeros cistos torna comum a ocorrência de complicações como hemorragia, ruprura e infecção. Anomalias renais e hepato-biliares coexistem em várias combina- ções, sugerindo a expressão de uma alteração genética comum. Quando o comprometimento renal está presente, o que ocorre na grande maioria das vezes, é denominado doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). Cerca de 40% dos pacientes com DRPAD têm cistos hepáticos associados, sendo o fígado o segundo local mais frequente de acometimento.

Pequeno percentual de pacientes com múltiplos cistos hepáticos não demonstra envolvimento renal, sugerindo uma doença genética distinta, denominada doença hepática policística autossômica dominante (DHP AD). Aproximadamente 70% dos pacientes com múltiplos cistos hepáticos e critérios para doença policística apresentam DRPAD.

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