Sturge-Weber-Dimitri (Angiomatose encefalotrigeminal)
– Angiomas venosos capilares da face e hemisfério cerebral ipsilateral
– Achados clínicos
– Nevo em vinho do porto de distribuição cutânea no trajeto do V par (V1 + freq), unilateral
– Convulsoes 90% , retardo mental
– Glaucoma ipsilateral
– Hemiparesia 50%
– Radiologia
– calcificação em trilho de trem que acompanha as circunvoluções corticais + comum occipital e parietal
– Cortex atrofico com ESA alargado
– Espessamento ipsilateral do crânio e da orbita
– Angiomas venosos leptomeningeos: parietal>occipital
– Drenagem venosa anômala para as veias profundas (medulares)
– Aumento e realce do plexo coróide ipsilateral
– RM: calcificações corticais podem ser confundidas com ausência de fluxo pela hipointensidade
Esclerose Tuberosa (ET) – Doença de Bourneville
– Triade retardo metal, convulsoes e adenoma sebaceo (- de 50%)
– Autossomica dominante, mas a >ria é esporadica
– Hamartomas de muitos tecidos: SNC, olhos, pulmoes, rins, TGI
– 4 tipo de lesoes sao + importantes no SNC
– Tuberosidades corticais (Hamartomas corticais) – 95% na RM
– Anls da SB: disturbios multifocais de migracao neuronal (bandas glioticas)
– Nodulos subependimarios em 95% dos pacientes
– Astrocitomas subependimarios de celulas gigantes (15%)
– Angiomiomipoma renal e mixoma cardiaco
-
Hamartomas retinianos (50%)
-
“shagreen patches” (20 a 40%)
-
Fibromas ungueais (20 a 30%)
-
Rabdomiossarcomas cardíacos (25 a 50%)
-
Angiomiolipoma renal (50 a 90%)
-
Lesões císticas esqueléticas
-
Manifestações intracranianas
Neurofibromatose tipo I ( Doenca de Von Recklinghausen)
– Frequência: 90%
– Lesões de pele: Proeminentes, manchas café-com-leite
– Hamartomas nao neoplásicos : 80 – 90%
– Tumores endócrinos: feocromocitoma
– Glioma de nervo óptico
– Neurofibromas nas saídas dos nervos : tumores em halteres
– Neurofibroma plexiforme : sianl em T2 com ponto central escuro( aspecto típico “em alvo”)
– Hipoplasia da asa menor do esfenoide
– Focos de vacuolizacao da mielina:
– Iso em T1 e hiper em T2, sem realce
– Tronco, pedúnculos cerebelares, SB cerebelar, globo palido e talamo
– sao potencialmente reversiveis,em geral sem repercussao clinica e nao precisam de tto especifico
– faz-se controle seriado com RM, mudanca do padrao tipico sugere tumor glial
Neurofibromatose tipo II
– Frequencia: 10%
– Lesoes de pele: minima
– Neuroma acustico bilateral
– Meningeoma: frequentemente multiplos
– Ependimoma intramedular
Von Hippel- Lindau
– Hemangioblastoma : 50%
– Cerebelo é o local + comum
– Carcinoma de celulas renais : 50%
– Bilateral em 65%, multiplos em 85%
– Cistos renais benignos: 60%
– Feocromocitomas: 15% , bilateral em 40%
– Pancreas
– Cistos multiplos : 70%
– Cistoadenocarcinoma
– TU de ilhota
– Escroto: cistos epididimarios
