Médico Radiologista – Goiânia – Goiás

Adrenoleucodistrofia

Ligada ao X

Deterioração da visão; perda da audição; ataxia;palidez do disco óptico;insuficiência da glândula adrenal; alt. comportamento; desordem de atenção; deterioração mental; morte; o processo começa na substancia branca occipital avança anteriormente através da cápsula interna, externa centro semi-oval; sexo masculino; idade pré escolar

Pelizaeus-Mezbacher

Leucodistrofia sudanofílica ligada ao X

Nistagmo pendular + balançar da cabeça; ataxia cerebelar; lento desenvolvimento psicomotor;encefalopatia crônica progressiva; desmielinização difusa da substancia branca; espasticidade; sexo masculino

Canavan leucodistrofia espongiforme

Macrocrania; Idade:3-6 meses; marcada hipotonía; Megalencefalia progresiva; epilepsia; atrofia óptica com cegueira;espectroscopia de prótons é diagnóstica; deficiência de N-acetil-aspartato; aumento de NAA

Van der Knaap

Macrocrania; desmielinização parenquimatosa difusa; faixa etária mais tardia que Canavan; não compromete globo pálido e tálamos; cistos subcorticais típicos; dissociação entre RM e quadro clínico

Alexander leucodistrofia fibrinóide

Macrocrania; retardo psico-motor; predileção pelos lobos frontais; cistos são característicos; quadriparesia espástica progressiva; morte precoce

Distrofia muscular congênita

Macrocrania; Hipotonia desde o nascimento; arreflexia profunda; hipotonia severa global; hipoplasia da ponte; alargamento do quarto ventrículo; hipomielinizaçlão difusa; aumento de enzimas CPK e LDH; compromete a fala

Krabbe

Leucodistrofia de células globóides

Deficiência da enzima galactocerebrosidade beta-galactosidade; idade: 3-6 meses;paralisia flácida; déficit visão e audição; quadro clínico lembra infecção; evolui sempre para óbito; possui calcificações frequentes nos tálamos e núcleos da base; lesões periventriculares posteriores; compromete nervos ópticos

Leucodistrofia metacromática

Desmielinização mais freqüente do SNC na infância; manifestações psiquiátricas; comprometimento da marcha e quadriplegia; déficit visual; acomete lobos frontais e cerebelo; desmielinização difusa com focos de mielina preservada; padrão semelhante ao Pelizaeus.