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Síndromes neuro-cutâneas

Neurofibromatose tipo 1
von Recklinhausen
Cromossomo 17; manifestações cutâneas comuns; 6 ou mais manchas café com leite; neurofibroma plexiforme; 2 ou mais hamartomas pigmentados de íris (nódulos de Lisch); sardas nas regiões axilar ou inguinal; glioma de nervo óptico; lesão óssea característica (displasia da asa do esfenóide); glioma não-óptico;
Neurofibromatose tipo 2
Schwannoma bilateral do acústico
Cromossomo 22; manifestações cutâneas raras; schwannomas do oitavo par bilateral. Menigeomas geralmente múltiplos; calcificação intra-craniana não neoplásica (plexo coróide); tumores da medula e das raízes nervosas.
Esclerose tuberosa
Doença de Bourneville
Adenoma sebáceo; convulsões e retardo mental; tuberosidades corticais; anormalidades da substancia branca; nódulos subependimários; astrocitomas subependimários de células gigantes; angiomiolipomas; cistos renais
S. Sturge-Weber
Angiomatose encefalotrigeminal
Nevo vascular cor de “vinho do porto” na área de distribuição do nervo trigêmeo; angiomatose venosa leptomeníngea; convulsões; demência; hemiplegia; hemianopsia; bulftalmia; glaucoma. Calcificação intra-craniana em “trilho” de giros
S. Von-Hipple-Lindau
É uma doença multissitêmica caracterizada por cistos, angiomas e neoplasias do SNC; hemangioblastomas no cerebelo (65%); angioma retiniano.

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